Генетика и психические заболевания
Генетика неразрывно связана со многими болезнями. Существуют наследственные заболевания, возникновение которых обусловлено наличием этого же заболевания у близких родственников. К числу таких болезней можно отнести, например, гемофилию, известную болезнь, связанную с плохой свертываемостью крови. Такие болезни называются моногенными, так как наличие и развитие этих болезней обусловлено только наследственностью.
Однако есть болезни, появление которых лишь частично связано с наследственностью. Это называется генетической предрасположенностью. К примеру, риск появления сахарного диабета повышается, если в семье у кого-то уже есть эта болезнь, но помимо генетической предрасположенности на появление этой болезни оказывают влияние и многие другие факторы: например, образ жизни, экологическая обстановка и многие другие. Эти болезни являются не моногенными, а комплексными, так как на их появление и развитие влияет целый комплекс различных факторов.
Следовательно, существуют моногенные заболевания, которыми можно заболеть только при передачи этой болезни по наследству, и комплексные заболевания, на появление которых влияет как генетическая предрасположенность, так и внешние факторы.
Передаются ли психические заболевания по наследству?
Несмотря на то, что уязвимость к психическим заболеваниям имеет тенденцию протекать в семьях, не существует генов для психических расстройств в том смысле, что, например, есть гены для цвета глаз или гены, отвечающие за формирование моногенных заболеваний. То есть, ни один известный ген не является необходимым или достаточным для того, чтобы вызвать психическую болезнь. Вместо этого существует множество генов восприимчивости с небольшими эффектами, каждый из которых увеличивает риск заболевания у человека на 5% или менее.
Остается еще не до конца ясным, как эти гены взаимодействуют друг с другом или с окружающей средой, что может значительно повысить сложность изучения возникновения психических заболеваний. На данный момент с генетической точки зрения лучше всего изучены такие болезни, как болезнь Альцгеймера, некоторые болезни, связанные с умственной отсталостью. В последние годы начало проводиться больше генетических исследований, изучающих такие расстройства, как шизофрения, синдром дефицита внимания, аутизм, биполярное аффективное расстройство и другие.
Таким образом, основные психические расстройства - это общие расстройства со сложной генетикой, похожие на другие общие медицинские расстройства, такие как сахарный диабет и гипертония.
Причины психических расстройств
Изучая причины психических расстройств, исследователи выделили комплекс и типологию факторов, которые могут повлиять на риск возникновения психического заболевания. В целом все эти факторы можно разделить на две основные группы: экологические факторы и генетические факторы. Каждая из этих групп в свою очередь делится на более мелкие и конкретные группы.
Экологические факторы, способствующие развитию психических расстройств
Травмы
Сексуальное, физическое и эмоциональное насилие в детстве приводит к увеличению вероятности развития психического расстройства. Крайне стрессовая домашняя среда, потеря близкого человека и стихийные бедствия также являются основными факторами, способствующими развитию психических расстройств.
Эмоциональный ущерб
Негативный школьный опыт и издевательства могут также привести к серьезному долгосрочному эмоциональному ущербу. Реализация этих проблем привела к проведению кампаний по борьбе с издевательствами в большинстве развитых странах, и осуществление этих кампаний придало большее значение общему психическому здоровью детей и подростков школьного возраста.
Злоупотребление психоактивными веществами
Воздействие табака, алкоголя и запрещенных наркотиков либо в пренатальный период, либо в детском возрасте было связано с развитием психических расстройств, выходящих за рамки простого расстройства, связанного с употреблением психоактивных веществ или наркоманией.
Сами по себе экологические факторы не вызывают психических расстройств. Генетические факторы также играют роль в развитии психического расстройства.
Генетические факторы, способствующие развитию психических расстройств
Эпигенетическая регуляция
Эпигенетика (прим. эпигенетика - отрасль генетики, изучающая, как меняется активность генов при сохранении прежней структуры ДНК) влияет на то, как человек реагирует на факторы окружающей среды, и может повлиять на то, развивается ли у него в результате психическое расстройство. Эпигенетика не постоянна во времени. Это означает, что ген не всегда "включен" или "выключен"." Для развития психического расстройства необходимо правильное сочетание факторов окружающей среды и эпигенетической регуляции.
Генетические полиморфизмы (разнообразия)
Данные изменения в нашей ДНК (например, форма и расстояние между генами) делают нас уникальными как индивидуумов. Полиморфизм (генетическое разнообразие) сам по себе не приведет к развитию психического расстройства. Однако сочетание одного или нескольких специфических полиморфизмов и определенных факторов окружающей среды может привести к развитию психического расстройства.
Единичные изменения в генах
Единичные изменения в генах крайне редко влияют на возникновение психических расстройств.
Следовательно, существуют различные факторы, влияющие на развитие психических расстройств, и лишь часть из них составляют генетические факторы.
Анна Каркавина
Список источников
- Manolio TA, Collins FS, Cox NJ, et al. Finding the missing heritability of complex diseases. Nature 2009; 461: 747–752.
- Genetics of psychiatric disorders. Nat Neurosci 8, 693 (2005).